C型肝炎 治療副作用予測検査 ITPA遺伝子多型解析

C型肝炎 の標準的な治療となっている、ペグインターフェロンとリバビリンの併用療法は、日本人に最も多いジェノタイプ1b型、高ウイルス量の症例の治療効果を飛躍的に向上させています。
しかし、リバビリンには貧血を誘発する副作用があり、重症化すると減量や中止など治療計画の見直しが必要となります。
最近になって、アジア人に多く見られる、イノシントリホスファターゼ（ITPA）という酵素の遺伝子多型が、2剤併用療法に伴う貧血に対して抑制的に作用する、つまり ITPA遺伝子rs1127354 の多型を有すると副作用の貧血を起しにくく、野生型では貧血を起しやすいことが分かってきました。

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WT-1 遺伝子（Wilms tumor gene-1：WT-1）は、小児の ウィルムス腫瘍 の原因遺伝子として発見され、その後、白血病や固形腫瘍など様々な癌で発現が認められています。
正常な末梢血や骨髄ではほとんど認められませんが、白血病では高率に、そして顕著に高い発現量を示し、病期の進行や治療効果を反映するため、診断補助や経過観察に有用性が示されています。特に、急性骨髄性白血病（AML）の治療後の寛解期において、再発の兆候である微小残存病変（MRD）を感度よく検出するRT-PCR法による検査は、再発の早期診断の末梢血モニタリングに重要な役割を果たしています。

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