HTLV-1核酸検出（妊婦）HTLV1プロウイルスDNA定性

HTLV-1（ヒトT細胞白血病ウイルス1型）キャリアはわが国では約108万人存在し、その約5％にATL（成人T細胞白血病）等が発症すると言われています。HTLV-1の主な感染経路は、母乳を介した垂直感染であり、その他にも、日本赤十字社での献血検体陽転化例についての疫学調査により年間3000〜4000人の水平感染の発生が示唆されています。ATLやHAM（HTLV-1関連脊髄症）は難治疾患であり、HTLV-1キャリアの同定と感染予防が重要な課題となっています。

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家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia:FH）は、LDL受容体およびその関連遺伝子変異による遺伝病であり、著明な高LDLコレステロール血症、アキレス腱肥厚をはじめとする黄色腫、若年性冠動脈疾患を特徴とする遺伝病です。FHは、冠動脈疾患のリスクが極めて高く、かつ200〜500人に1人の高頻度で認められるにもかかわらず見逃されている疾患です。
PCSK9遺伝子は、2003年に常染色体優性遺伝形式をとる高LDL-C血症家系の解析から同定され、本遺伝子の突然変異による機能獲得（働きすぎること）が高LDL-C血症の原因であることが報告されました。一方、機能喪失型変異を有する患者は低LDL-C血症を呈し、冠動脈疾患の発症リスクが低下することも明らかになりました。

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