家族性アミロイドーシスの治療薬 タファミジス

家族性アミロイドーシスにはいくつかの病型が知られていますが、そのほとんどがトランスサイレチン（TTR）遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝のTTR型家族性アミロイドポリニューロパチー（TTR-familial amyloid polyneuropathy：FAP）です。従来、限られた集積地のみに認められる非常にまれな疾患と考えられていましたが、近年の診断技術の進歩により、比較的頻度の高い遺伝性ニューロパチーであることが明らかになっています。
TTR-FAPの主な症状は、多発ニューロパチーによる四肢の感覚障害と筋委縮、自律神経障害による消化管運動障害と起立性低血圧、心伝導障害や心不全などの心症状です。

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レチノール結合蛋白（retinol-binding protein：RBP）は血中レチノール（ビタミンA）の特異輸送蛋白であり、主に肝臓で生成されます。腸管より吸収されたレチノールはいったん肝臓に貯蔵され、RBPと結合して血中に分泌されるため、血中ビタミンA濃度は肝のRBP生成能と並行します。また、RBPの生成自体は肝細胞のビタミンAレベルによる調節を受けており、ビタミンAとRBPの動きは多くの場合並行します。

ビタミンAを結合したRBPはさらにプレアルブミンと複合体を形成して標的組織に転送されるが、ビタミンAを組織内に移行させた後にはプレアルブミンから遊離し、腎糸球体の濾過および尿細管での再吸収を経て異化されます

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