脱毛の原因にかかわる遺伝子・転写因子Sox21

脱毛の原因遺伝子を、国立遺伝学研究所の相賀裕美子教授のグループが中心となり、慶應義塾大学の岡野栄之教授らのグループの共同研究で発見しました。これは遺伝子が発現するためのスイッチの役割をする転写因子（Sox21）を働かなくさせた（ノックアウトした）マウスの解析によって明らかになりました。
このノックアウトマウスは正常に発毛するのですが、生後15日目ごろから頭から次第に脱毛が始まり、約一週間後には全身の毛が抜け完全なヌードマウスになります。しかし興味深いことに、再び発毛がおこり、約25日後に再び脱毛します。すなわち発毛・脱毛のサイクルは正常に機能しているが、この転写因子Sox21の働かなくしたマウスは脱毛が異常に早く起こってしまうために、周期的な脱毛状態を繰り返すことになるようです。また、この転写因子Sox21は玉ねぎの皮のような毛包層のうち、毛の最外層を構成するいわゆるキューティクル層に特異的に発現しており、キューティクルの重要な構成タンパク質であるケラチン遺伝子の発現を制御していることがわかりました。Sox21が無くなると、このケラチンタンパク質の量が著しく減少し、毛を毛根につなぎとめるために必要な鉤形構造がなくなることも電子顕微鏡の観察から明らかになっています。（米国科学誌「PNAS」5月25日号に掲載）

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